María Ignacia Fuentes

Líneas de Investigación:

• En nuestro laboratorio estamos interesados en entender los mecanismos moleculares de enfermedades hereditarias. Pero para poder estudiar estas enfermedades, primero debemos ser capaces de encontrar la causa genética que las provoca, para lo cual utilizamos una combinación de técnicas clásicas de biología molecular, secuenciación masiva y bioinformática. Con esto en mano, y mediante el uso de diversas herramientas moleculares y modelos experimentales in vivo e in vitro, nos enfocamos en comprender en profundidad las interacciones intra e inter-celulares que provocan los variados síntomas que padecen los pacientes.

  Durante los últimos años, hemos estado trabajando con particular énfasis en una enfermedad a la piel poco frecuente llamada Epidermolisis bulosa (EB) o también llamada Piel de Cristal. Esta enfermedad es altamente heterogénea, tanto en su genética como en su sintomatología. Y para estudiarla nos hemos asociado a la Fundación DEBRA Chile, institución que cuida y trata a pacientes con EB en Chile. Esta alianza estratégica nos ha permitido empezar a responder algunas preguntas fundamentales de esta enfermedad que van desde lo genético y molecular hasta desarrollar novedosas estratégicas terapéuticas para este grupo de pacientes.

Cursos en los que Participa:

• BIO4116 - BIOLOGÍA CELULAR Y MOLECULAR
• BIO4423 - GENÉTICA MOLECULAR Y MICROBIOLOGÍA